Encefelopatia (Alaskan Husky)

Referencia: AHE
Otros nombres Alaskan Husky Encephalopathy
5 - 1 ml sangre-EDTA o Hisopo bucal 5
Genes Afectados SLC19A3
Tipología Neurologica
Mutación n/d
Raza
  • Alaskan Husky

60,02 € Imp. Incl.

INFORMACIÓN ESPECIFICA

La encefalopatía de husky de Alaska es una enfermedad neurológica hereditaria que afecta a los huskies de Alaska. Los perros afectados son incapaces de producir una proteína importante en el transporte de los nutrientes esenciales, la tiamina (vitamina B1) en las células del cuerpo y suelen presentar síntomas neurológicos entre los 6 meses y 2 años de edad. Las células del sistema nervioso son particularmente dependientes de la tiamina para el papel del nutriente en el metabolismo energético.


RAZA

La mutación en el gen SLC19A3 esta asociada a la raza Alaskan husky .


REFERENCIAS

  • Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky Encephalopathy – A canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh Syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62. [PubMed: 10912920]
  • Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA, Cameron JM, Huson HJ, Higgins RJ, Ackerley C, Sturges BK, Dickinson PJ, Puschner B, Giulivi C, Shelton D, Robinson BH, DiMauro S, Bollen AW, Bannasch DL. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195. doi: 10.1371/journal.pone.0057195. Epub 2013 Mar 4.[PubMed: 23469184]

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