Ataxia, espinocerebelosa

Referencia: SCA
Otros nombres Ataxia
Genes Afectados CAPN1
Tipología Neurologica
Tipo de muestra 0.5 - 1 ml sangre-EDTA o Hisopo bucal
Spinocerebellar 1
Raza
  • Jack Russell Terrier
  • Parson Russell Terrier

INFORMACIÓN ESPECIFICA 

Ataxia espinocerebelosa (SCA) es un término que se refiere a un grupo de las ataxias hereditarias, que son enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo (que es el centro de control del equilibrio y también de la coordinación de los movimientos del cuerpo) y, algunas veces, la medula espinal

SINTOMAS

pérdida progresiva de la coordinación de las extremidades, marcha inestable, pérdida del equilibrio, puede ir acompañada de convulsiones y temblores


TEST


REFERENCIAS

  • Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Johnson GC, Mhlanga-Mutangadura T, Hansen L, Taylor JF, Schnabel RD. A Homozygous KCNJ10 Mutation in Jack Russell Terriers and Related Breeds with Spinocerebellar Ataxia with Myokymia, Seizures, or Both. J Vet Intern Med. 2014 [PubMed: 24708069]
  • Rohdin C, Gilliam D, O'Leary CA, O'Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Jaderlund KH. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in smooth-haired fox terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 2015 May 23;57:26. [PubMed: 25998802]
  • SCA testing in Parson Russell Terriers http://www.offa.org/stats_dna.html?dnatest=SCA

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